Nyligen var en ny neurodegenerativ lagring sjukdom identifierats i rasen Lagotto Romagnolo. Den genetiska bakgrunden av sjukdomen har studerats som ett samarbete mellan Helsingfors universitet och universitetet i Bem, Schweiz. En sannolikt sjukdomsframkallande mutation har nu hittats. Alldeles 1300 Lagottos har testats (med prover som levereras för andra ändamål) som en del av forskningen. Av alla testade hundar, 11% var bärare av mutationen recessiv och 1% påverkades.
Lagotto Romagnolo lagring sjukdom kännetecknas av rörelse i-samordning, vilket ses som en svindlande, okoordinerade rörelser. Vissa drabbade hundar också lidit av ofrivilliga ögonrörelser (nystagmus) och beteendemässiga förändringar, såsom aggression. Symtomen har varierat från 4 månader till 4 år. Villkoret är progressiv och drabbade hundar försämras till den punkt där de behöver vara euthanized. På patologiska nivå ackumuleras lagring material till drabbade hundars cerebellär nervceller och andra celler, orsakar dysfunktion och celldöd.
Resultaten av vår genetisk studie tyder på att Lagotto lagring sjukdomen ärvs genom en enda gen, i ett autosomalt recessiv sätt. I recessiva sjukdomar har drabbade hundar ärva två kopior av en sjukdom som orsakar genmutation. De Lagotti som har ett normalt resultat har ärvt två normala kopior av genen sjukdom; de passerar inte mutationen ner till sin avkomma. CARRIER hundar har ärvt en normal kopia och en med mutationen. Risken att drabbas är minimal men de passerar mutationen ner till ungefär hälften av deras avkomma. Om en transportör hund används för avel, bör det vara parad med en hund som har testats som vanligt. I transportör/transportör - parningar, resulterande avkomma kan antingen vara drabbade, transportören eller normala, medan i transportören/normal — parningar, endast transportören eller normala hundar föds. DRABBADE hundar har ärvt mutationen från båda föräldrarna, och så de har två kopior av mutationen. Deras risk att utveckla sjukdomen är mycket hög.
Förutom lagring sjukdomen, har progressiv cerebellar abiotrophy (CA) rapporterats i rasen Lagotto Romagnolo. Kliniska tecken och debutåldern en liknande mellan de olika störningarna, och därför det är inte möjligt att göra en diagnos bara utifrån hundens symtom. Den genetiska orsaken till den cerebellar abiotrophy har inte identifierats ännu men pågående forskning syftar till att belysa detta.
Resultaten av lagring sjukdom studien kommer att publiceras i en vetenskaplig artikel och kommersiella testlaboratorier kommer då att kunna erbjuda ett gentest i framtiden.
Lagotto Romagnolo lagring sjukdom kännetecknas av rörelse i-samordning, vilket ses som en svindlande, okoordinerade rörelser. Vissa drabbade hundar också lidit av ofrivilliga ögonrörelser (nystagmus) och beteendemässiga förändringar, såsom aggression. Symtomen har varierat från 4 månader till 4 år. Villkoret är progressiv och drabbade hundar försämras till den punkt där de behöver vara euthanized. På patologiska nivå ackumuleras lagring material till drabbade hundars cerebellär nervceller och andra celler, orsakar dysfunktion och celldöd.
Resultaten av vår genetisk studie tyder på att Lagotto lagring sjukdomen ärvs genom en enda gen, i ett autosomalt recessiv sätt. I recessiva sjukdomar har drabbade hundar ärva två kopior av en sjukdom som orsakar genmutation. De Lagotti som har ett normalt resultat har ärvt två normala kopior av genen sjukdom; de passerar inte mutationen ner till sin avkomma. CARRIER hundar har ärvt en normal kopia och en med mutationen. Risken att drabbas är minimal men de passerar mutationen ner till ungefär hälften av deras avkomma. Om en transportör hund används för avel, bör det vara parad med en hund som har testats som vanligt. I transportör/transportör - parningar, resulterande avkomma kan antingen vara drabbade, transportören eller normala, medan i transportören/normal — parningar, endast transportören eller normala hundar föds. DRABBADE hundar har ärvt mutationen från båda föräldrarna, och så de har två kopior av mutationen. Deras risk att utveckla sjukdomen är mycket hög.
Förutom lagring sjukdomen, har progressiv cerebellar abiotrophy (CA) rapporterats i rasen Lagotto Romagnolo. Kliniska tecken och debutåldern en liknande mellan de olika störningarna, och därför det är inte möjligt att göra en diagnos bara utifrån hundens symtom. Den genetiska orsaken till den cerebellar abiotrophy har inte identifierats ännu men pågående forskning syftar till att belysa detta.
Resultaten av lagring sjukdom studien kommer att publiceras i en vetenskaplig artikel och kommersiella testlaboratorier kommer då att kunna erbjuda ett gentest i framtiden.
